5월 23일 희귀질환 극복의 날 - 희귀하다고 외면하지 말자

목차

 

1. 희귀질환 극복의 날 - 유래와 제정 이유

2. 희귀질환이란 무엇인가?

3. 세계 각국의 희귀질환 정책 비교

4. 한국의 현실 - 치료는 있으나 '살 수 없는 약'

5. 소아 희귀질환 - 가족 전체의 위기

6. 바람직한 대안과 우리가 함께할 일

 

 

 

 

누군가의 전 생애를 바꾸는 하루

 

"전 세계에 단 한 명뿐일지라도,

그 한 사람에게는 생명과 직결된 싸움이다."

 

희귀질환은 흔치 않다는 이유로,

의료 지원이 늦고 치료는 어렵고 비용은 치솟는 고통을 겪는 질환이다.

 

5월 23일 '희귀질환 극복의 날'은

이 질환과 함께 살아가는 환자와 가족을 기억하고,

우리가 함께해야 할 몫이 무엇인지 성찰하는 날이다.

 

 

1. 희귀질환 극복의 날 - 유래와 제정 이유

항목	내용
제정 연도	2001년 (국내 최초 희귀질환 인식 캠페인 시작)
법적 근거	<희귀질환관리법> 제정(2016년), 보건복지부 주관
기념일 지정	매년 5월 23일
목적	희귀질환에 대한 국민 인식 개선, 환자와 가족의 삶의 질 제고, 사회적 연대 강화
의미	"희귀하지만 결코 작지 않은 고통"에 대한 공감과 연대의 날

 

👉 질병관리청 공식학술지 주간 건강과 질병: '희귀질환 극복의 날' 보러 가기

희귀질환 극복의 날

 

👉 인하대병원 <5월 23일은 희귀질환 극복의 날, 우리 모두 함께해요!> 보러 가기

 

 

 

 

2. 희귀질환이란 무엇인가?

기준	내용
정의	국내 유병 인구가 2만 명 이하인 질환 (1만 명당 1명 이하)
환자 수	한국에 약 50만 명 이상 추정
특징	대부분 만성·난치성, 유전성 질환이 많고 치료제 부족
예시	근이영양증, 루게릭병(ALS), 척수성 근위축증(SMA), 고셔병, 윌슨병 등

 

 

 

3. 세계 각국의 희귀질환 정책 비교

국가	주요 정책	특징
미국	오펀드러그법(1983)	신약 개발 인센티브 부여 → 희귀질환 치료제 900개 이상 승인
유럽연합	Orphan Medicinal Product Regulation	공동 데이터베이스 및 긴급 승인 제도 운영
일본	‘난치병 지원법’, 의료비 90% 보장	조기 진단 + 가족 돌봄 지원 체계 마련
한국	희귀질환관리법(2016)	질병 등록, 일부 건강보험 혜택 제공, 진단 ·검사 일부 병원 한정

 

▶ 차이점 요약

• 미국·유럽은 제약사에 개발 인센티브 제공으로 치료제 개발이 활발
• 일본은 의료·돌봄 연계 시스템으로 가족 단위 지원 강화
• 한국은 치료제는 존재해도 고가의 약값, 제한된 진단 접근성이 문제

 

 

4. 한국의 현실 - 치료는 있으나 '살 수 없는 약'

 

• SMA 치료제 ‘졸겐스마(Zolgensma)’
  → 미국에서는 약 21억 원, 한국 건강보험 미적용 시 전액 자비
• 루게릭병, 고셔병 등도 효소 치료제 수입 의존
• ‘조건부 허가’ 제도가 있지만,
  국내 환자는 대기 중 사망하거나 해외 직구 의존

 

👉 한국일보 <전 세계 소문난 '약값 후려치기'... 한국 출시 포기 고민하는 글로벌 제약사들> 보러 가기

전 세계 소문난 '약값 후려치기'... 한국 출시 포기 고민하는 글로벌 제약사들 | 한국일보

 

 

👉  IT조선 <20억원 치료제 '졸겐스마' 급여 본격화... 유통 안전성 대책 필요> 보러 가기

20억원 치료제 '졸겐스마' 급여 본격화…유통 안전성 대책 필요성 급부상

 

 

 

5. 소아 희귀질환 - 가족 전체의 위기

항목	현실
진단 지연	진단 받기까지 평균 1~2년, 오진도 잦음
경제적 붕괴	한 명 치료 위해 부모 중 한 사람 생계 포기
교육 사각	학교나 보육기관 수용 시스템 미흡
사회 인식	'불치병 아이'라는 낙인 → 정서적 고립
제도 부족	간병인 지원, 휴직 제도, 긴급 주거지원 등 거의 없음

 

 

👉 EBS교양 <희귀병에 소아당뇨까지.. 16개월 발달 상태의 6살 아들 위해 밤낮으로 일하는 엄마｜다큐 여자> 보러 가기

 

 

 

6. 바람직한 대안과 우리가 함께할 일

(1) 정책 제안

항목	내용
희귀약 긴급 기금 조성	공공보험+기부+국가 책임으로 희귀약 접근성 확대
권역별 희귀질환 진단센터	수도권 외 진단 인프라 확충
유전자 분석 검사 건강보험 적용	조기 진단 확대 → 치료 기회 상승
가족 지원 정책	돌봄휴가, 의료비 대출 이자 면제, 공공돌봄 서비스 연계 강화
학교 협력 체계	보건교사 연계, 특수학급 확대, 심리 상담 지원

 

 

(2) 일반 시민이 할 수 있는 일

• 희귀질환 환자 후원 단체 정기기부 (예: 한국희귀질환재단 등)
• 희귀질환 인식 챌린지 참여 (SNS 해시태그 공유 등)
• 환자 가족 인터뷰·기사 공유 → 인식 개선
• 생명과 관련된 입법과 정책에 관심 갖기

 

👉 한국희귀질환재단 후원하러 가기

한국희귀질환재단

 

 

희귀 질환 환자들은

병과 싸우는 것만으로도 하루하루가 전쟁이다.

우리 사회는 이제 더 이상
‘희귀하니까 정책도 예외’라는 논리를 버려야 한다.

 

5월 23일, 희귀하다는 이유로 잊히지 않도록.
당신의 관심은 누군가의 생명을 지탱할 수 있다.